Examens génétiques et transmission d’informations

Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses, il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Les maladies génétiques ont la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.

Le séquençage à haut et très haut débit de l’ADN a révolutionné le domaine de la génétique, en rendant les analyses plus rapides. Le projet de loi permet d’accompagner l’augmentation des indications et des usages des examens génétiques réalisés dans le cadre du soin ou de la recherche en réaffirmant les principes éthiques de non malfaisance, de respect de la dignité de la personne, de protection des plus vulnérables.

Les dispositions relatives aux examens génétiques et à la transmission d’une information génétique dans certaines situations se trouvent dans les titres II et III du projet de loi.

Le projet de loi permet la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne qui ne peut exprimer sa volonté quand cet examen peut permettre aux membres de sa famille de bénéficier de mesures de prévention ou de soins (T2, ch2, art 8 et 9)

  • Le projet de loi définit de façon plus précise les conditions dans lesquelles un test génétique peut être pratiqué sur une personne hors d’état d’exprimer son consentement, dans l’intérêt des membres de la famille concernée (par exemple si l’on soupçonne que le patient est porteur d’une grave maladie génétique familiale qui nécessite prévention et traitement chez les membres de la famille et impose éventuellement un conseil génétique en cas de projet de procréation). Le projet de loi précise en effet que l’accès au dossier médical des ayants droit, du concubin, du partenaire lié par un PACS ou du médecin assurant la prise en charge d’une personne susceptible de faire l’objet d’un examen de ses caractéristiques génétiques est possible dans les conditions actuellement prévues au dernier alinéa du V de l’article L.1110-4 du code de la santé publique.
  • Lorsque la personne ne peut pas exprimer sa volonté, l’examen ou l’identification peut être entrepris à des fins médicales dans l’intérêt de cette personne ou, si elle est décédée, dans l’intérêt des membres de sa famille potentiellement concernés dès lors que le médecin suspecte une anomalie génétique pouvant entraîner une affection grave justifiant de mesures de prévention, y compris de conseil génétique ou de soins.
  • Le médecin peut ainsi informer les membres de la famille potentiellement concernés qu’il estime plausible l’existence d’une anomalie génétique.

Le projet de loi réaffirme que les tests génétiques sur les personnes ne peuvent être entrepris que pour une raison médicale, dans le cadre d’une consultation génétique, ou à des fins de recherche scientifique (T3, article 10).

  • Ces tests génétiques ne sont justifiés que s’ils ont une finalité médicale ou scientifique.
  • La personne sur laquelle ces tests sont pratiqués doit donner son consentement exprès permettant ainsi d’éviter la pratique de ces tests par des membres de la famille ou des entreprises privées sur des personnes non consentantes ou mal informées.
  • Ces tests peuvent révéler des caractéristiques génétiques qui n’ont pas de relation avec la raison pour laquelle ils ont été entrepris. Il s’agit des « découvertes incidentes », c’est-à-dire les anomalies génétiques détectées de manière fortuites, lors d’un contrôle pratiqué pour une autre raison. Ces découvertes incidentes, que les médecins ne pouvaient communiquer aux patients jusqu’ici, peuvent désormais leur être révélées si ces derniers le souhaitent.

Le projet de loi intègre pour le diagnostic prénatal ce qui a été édicté à propos des tests génétiques conduisant à des découvertes fortuites
Il s’agit dans ce cas précis de la découverte non anticipée d’une anomalie génétique chez un fœtus. Le projet de loi indique que cette découverte peut mener à une enquête génétique chez les deux parents.